ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

La Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales se celebra del 17 al 23 de septiembre, y desde Neurobidea nos gustaría unirnos para contribuir a la visibilización de estas patologías, consideradas enfermedades raras.

Las mitocondrias son unos orgánulos celulares cuya función principal es sencilla: dan energía a las células que las contienen. Es como si fueran la central eléctrica de cada célula. Obtienen esta energía de la combinación de oxígeno con el carburante que nosotros consumimos al alimentarnos (azúcares y grasas).


Cuando hay un problema en las mitocondrias, no producen la energía suficiente para su célula, y esta va acumulando el oxígeno y el combustible que no ha sido utilizado por la mitocondria.


Esta alteración puede ser debida a diversos factores, pero el más común es la mutación del ADN. Puede ser ADN que encontramos en dos partes:

  • dentro del núcleo: por lo que se verían alterados distintos mecanismos para codificar proteínas que sirven para el correcto funcionamiento de la mitocondria.

  • en la propia mitocondria: conocido como el ADN mitocondrial.

Por lo tanto, tenemos una alteración en una parte del proceso que nuestro cuerpo utiliza para producir energía, es decir, en una parte de nuestro metabolismo.


El metabolismo es un proceso que abarca desde el momento en el que ingerimos alimentos, hasta que utilizamos el combustible de dichos alimentos, o lo almacenamos para utilizarlo más adelante. Así pues, las enfermedades mitocondriales son un tipo de trastorno metabólico.


Como encontramos mitocondrias en todas las células de nuestro cuerpo, podemos tener afectación a diferentes niveles. Normalmente las células más afectadas son aquellas que precisan más energía, porque son más sensibles a mutaciones. Estas son:

  • Células del cerebro.

  • Células musculares.

  • Células de los oídos y ojos.

  • Células del corazón.

  • Células del hígado.

  • Células de los riñones.

  • Células del sistema endocrino y respiratorio.


Los síntomas no están claros, pero dependen de las células afectadas. Por ejemplo, si son las células del cerebro, los síntomas podrían ser una disminución de la capacidad intelectual o convulsiones. Si son las de las células musculares, los síntomas podrían incluir debilidad, calambres musculares, o problemas motores.


Ante la sospecha de una enfermedad mitocondrial, las pruebas médicas dependerán de la parte del cuerpo afectada. Pero por lo general, se podría realizar una resonancia magnética, una biopsia muscular, o un análisis genético, ya que como hemos dicho podría tratarse de una mutación del ADN.

Fuente: https://neuropediatra.org/


Por lo general, este tipo de enfermedades se detectan antes de los 20 años, generalmente en los bebés. La afectación dependerá del número de células afectadas (un órgano, un tipo de célula, un sistema…), y de la parte del cuerpo afectada. Los síntomas podrán variar de leves a graves. Por eso se recomienda consultar a un equipo de especialistas.


En muchos casos se hace indispensable seguir un tratamiento rehabilitador enfocado a esa sintomatología que se desarrolle en cada caso.


Como ocurre en el caso de Naroa y su familia, en neurobidea trabajamos desde una perspectiva multidisciplinar implicando a los diferentes especialistas en neurorrehabilitación (terapeutas ocupacionales, neuropsicólogos, fisioterapeutas y logopedas) en función de la demandas de cada fase evolutiva y del neurodesarrollo.




Referencias:

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